Pesquisa
Áreas de Pesquisa
Linhas de investigação científica em condições genéticas e raras.
Doenças Neuromusculares
Atrofia Muscular Espinhal (AME), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Miopatias Hereditárias.
Neurogenética & Ataxias
Ataxias Espinocerebelares, Leucodistrofias, Paraplegias Espásticas Hereditárias e Doenças Degenerativas Raras do Sistema Nervoso.
Erros Inatos do Metabolismo
Mucopolissacaridoses (MPS), Doenças de Depósito Lisossômico, Doença de Gaucher, Doença de Fabry e Doença de Pompe.
Imunologia & Inflamação Rara
Imunodeficiências Primárias, Doenças Autoimunes Raras e Síndromes Autoinflamatórias Genéticas.
Terapia Gênica & Avançada
Estudos de vetores virais (AAV), oligonucleotídeos antisense (ASO) e plataformas inovadoras de modificação gênica.
Estudos Epidemiológicos
Registros de história natural da doença, caracterização genotípica/fenotípica e mapeamento de marcadores de progressão.